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产前筛查及临床意义
文章来源:《商丘日报》 编辑:郑秀霞 发布时间:2012-08-30 10:57:45 访问人数:

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郑秀霞,bbin体育检验主管技师,本科学历。河南省医学会检验学会免疫学会委员。曾被评为bbin体育“十佳医生”、“十佳青年”。曾在河南省人民医院优生与遗传实验室进修,掌握了产前筛查、染色体检测、不孕不育的检测、分子遗传学检查等技术。
产前筛查的概念
产前筛查是通过经济、简便、无创伤性、便于普及的免疫、生化检验方法对孕妇进行大面积的检测,查找出患有严重遗传病的胎儿,并提前采取相应措施,最大限度地减少异常胎儿的出生。
产前筛查的适应症
适应于所有的孕妇。不仅包括35岁以上的高龄孕妇,还包括35岁以下的孕妇。
以下人群为高危人群:35岁以上的高龄产妇;曾生育过染色体病患儿的孕妇;产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇;夫妇一方为染色体异常携带者;孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者;其他,如有不良孕产史或特殊致畸因子接触史。
产前筛查的方法
抽取孕妇静脉血2毫升,采用时间分辨荧光免疫法检测出AFPβ—hcg,根据孕妇的年龄、体重、孕周等参数,推算出患唐氏综合征(21—三体综合征)、爱德华综合征(18—三体综合征)和神经管缺陷的几率。分出低风险性和高风险性两种:低风险性人群患病率低,可继续妊娠;高风险性人群患病率较高,必要时需进行羊水穿刺等,明确诊断。
产前筛查病种概况
唐氏综合征:21号染色体比正常人多一条染色体。表现为智力低下、特殊面容和身体畸形。如小头、眼裂小、外侧上斜、舌常伸出口外、手指短粗、通贯掌、小指内弯等,50%合并先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。爱德华综合征:18号染色体比正常人多一条染色体。表现为突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等,多于生后数周死亡。神经管缺陷:我国每年有8万—10万神经管缺陷患儿出生。它是胎儿在胚胎时期神经管发育畸形,导致无脑儿、脊柱裂、脑积水、死胎或出生后夭折等,能存活者也有精神和神经上的缺陷。
产前筛查的意义
产前筛查的先天异常病种主要是唐氏综合征(21—三体综合征)、爱德华综合征(18—三体综合征)和神经管缺陷等。这些先天异常胎儿的出生,给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。据推算,我国每出生一例唐氏综合征患儿将给社会造成25万元左右的经济负担,同时对患儿的家庭造成长期沉重的精神负担和经济压力。先天异常儿的产前诊断的金标准是羊水穿刺,即取胎儿细胞做染色体检查,这是一种有创伤性的检查,可能导致流产,其几率为1%,而且做染色体鉴定技术要求高、时间长,不易普及,所以先进的产前筛查就成为十分重要的措施。
(原载2012年8月30日《商丘日报》第6版
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